18. Mai 2020
Essener Chancen: Sandy hilft gegen Katzenschrei-Syndrom
Anfang 2020 wurde beim Sohn des Eishockey-Spielers André Huebscher von den ESC Wohnbau Moskitos das 5P-Syndrom diagnostiziert: Der seltene Gendefekt führt zu körperlichen und motorischen Entwicklungsstörungen, eine Sprachverzögerung ist besonders häufig. Viele Essener Sportvereine zeigen ihre Solidarität und auch Essener-Chancen-Botschafter Thomas „Sandy“ Sandgathe spendet 1.907 Euro, um eine größere Öffentlichkeit für das Syndrom zu schaffen.
Anton Huebscher wurde im September 2019 geboren, anfangs schien alles in Ordnung: „Sein Gewicht, seine Größe und Kopfumfang war alles normal“, erinnert sich der stolze Papa an den besonderen Tag.
Doch dann informierte die Ärztin die Familie, dass der Kopf des Säuglings nicht wächst: „Ein Satz einer Ärztin, der dir komplett den Boden unter den Füßen wegreißt und du dich fühlst, als würdest du frei fallen“, beschreibt der 31-jährige Eishockey-Spieler seine Emotionen. Die anschließende genetische Untersuchung ergibt, dass der kleine Anton das sogenannte 5P- oder auch Katzenschrei-Syndrom hat.
Seinen Namen erhielt der Gendefekt von den katzenähnlichen Schreien, die der Entdecker Jérôme Lejeune im Jahr 1963 bei betroffenen Kleinkindern feststellte. Die Ursache für das Syndrom ist ein Verlust eines Teils des kurzen Arms von einem der Chromosomen 5. Zu den Folgen zählen unter anderem körperliche und psychomotorische Entwicklungsverzögerungen sowie Wachstum und Gewichtszunahme unter der Norm. Die Fallzahlen sind gering, gerade einmal eines von 50.000 Kindern ist betroffen. Wegen der Seltenheit des Gendefekts werde die Krankheit kaum erforscht.
In Antons Fall gehen die Ärzte von einer mittleren bis schweren Behinderung aus, es gibt keine Sprachfähigkeit und das Laufen könnte schwierig werden. Huebscher freut sich dennoch, seinen Sohn aufwachsen zu sehen: „Wir werden ihn in allen Situationen unterstützen und fördern.“